Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Budd-Chiari
- Porphyrie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Hémochromatose associée à TFR2
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Cholangite sclérosante primitive
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Budd-Chiari
- Porphyrie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Hémochromatose associée à TFR2
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Cholangite sclérosante primitive
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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LMU Klinikum München
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80336 München
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089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg